ЮБЕРГА – ХЕЙВОРДА СИНДРОМ

(описан R. C. Juberg и J. R. Hayward; синоним – рото-черепно-пальцевый синдром) – редкое наследственное заболевание: расщелина губы и (или) нёба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия. Эти основные признаки сочетаются с широкой переносицей, асимметрией ноздрей, гипертелоризмом, эпикантом, ограничением подвижности локтевых суставов, уменьшением числа зубов, патологией почек (подковообразная деформация) и др. Рентгенологически выявляют вывих головки лучевой кости, гипоплазированные первые метакарпальные кости. Тип наследования – предположительно аутосомно-рецессивный. Лечение оперативное (пластика губы и нёба и др.).

R. C. Juberg, J. R. Hayward. A new familial syndrome of oral, cranial, and digital anomalies. [The] Journal of pediatrics, 1969; 74: 755–762.